Fonte: Reuters
11 luglio 2025 – Un recente studio ha analizzato oltre 300 marcatori cerebrali — tra connettività funzionale del cervello e profili comportamentali — riuscendo a suddividere i bambini autistici in 4 sottotipi scientificamente definiti, ciascuno caratterizzato da un proprio pattern neurobiologico e sintomatologico.
Questa scoperta rappresenta un passo importante verso la comprensione delle basi genetiche della condizione e il miglioramento delle cure, hanno riferito i ricercatori su Nature Genetics.
Secondo i ricercatori, i quattro sottotipi di autismo possono essere classificati come:
- Difficoltà sociali marcate
- ASD con ritardo globale dello sviluppo
- Forma moderata, con compromissioni parziali
- Profilo misto e variabile, con alti e bassi tra funzioni cognitive e sociali
Perché è un punto di svolta?
Per la prima volta, questi sottotipi non si basano solo su osservazioni cliniche, ma su pattern cerebrali misurabili tramite risonanza magnetica funzionale (fMRI) e analisi comportamentali oggettive.
Questo apre le porte a un futuro in cui sarà possibile formulare diagnosi più precise e progettare interventi altamente personalizzati, mirati sulle reali caratteristiche neurobiologiche del bambino.
Ogni sottotipo presenta tratti evolutivi, medici, comportamentali e psichiatrici distinti e, soprattutto, diversi modelli di variazione genetica, hanno affermato i ricercatori.
I risultati provengono da uno studio condotto su oltre 5.000 bambini con autismo, di età compresa tra 4 e 18 anni, e circa 2.000 dei loro fratelli non autistici. Lo studio ha analizzato circa 240 tratti in ogni individuo, dalle interazioni sociali ai comportamenti ripetitivi, fino alle tappe dello sviluppo.
Sebbene i quattro sottotipi possano condividere alcuni tratti, come ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva, le differenze genetiche suggeriscono che dietro a quelle che in superficie sembrano caratteristiche simili ci siano meccanismi distinti.
I ricercatori hanno scoperto che i tempi delle alterazioni genetiche e gli effetti sullo sviluppo del cervello variano a seconda del sottotipo.
Di conseguenza, secondo lo studio, alcuni effetti genetici dell’autismo potrebbero manifestarsi prima della nascita, mentre altri effetti potrebbero emergere durante la crescita del bambino.
“Questo aiuta a spiegare perché gli studi genetici passati (sui pazienti autistici) spesso si sono rivelati insufficienti”, ha affermato. “Era come cercare di risolvere un puzzle senza rendersi conto che in realtà stavamo osservando più puzzle diversi mescolati insieme. Non siamo riusciti a vedere il quadro completo, i modelli genetici, finché non abbiamo separato gli individui in sottotipi”.
I DISPOSITIVI INDOSSABILI POSSONO MIGLIORARE LA CURA DEI BAMBINI DOPO L’INTERVENTO CHIRURGICO
Una nuova ricerca suggerisce che i bambini piccoli che si stanno riprendendo a casa dopo un intervento chirurgico potrebbero un giorno indossare dei fitness tracker per accelerare il rilevamento delle complicazioni.
Attualmente, i chirurghi devono affidarsi ai bambini stessi, o ai loro genitori, per descrivere i nuovi sintomi dopo la dimissione dall’ospedale. Di conseguenza, le complicazioni non sempre vengono individuate in fase precoce.
Presso l’Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital di Chicago, 103 bambini hanno ricevuto un Google Fitbit, un dispositivo per il monitoraggio dell’attività fisica, del sonno e della frequenza cardiaca disponibile in commercio, indossato al polso come un orologio, per tre settimane a partire dal momento dell’appendicectomia. Invece di limitarsi a monitorare i consueti parametri rilevati dal Fitbit, i ricercatori hanno modificato gli algoritmi dei dispositivi per individuare eventuali deviazioni dai ritmi circadiani dell’attività fisica e della frequenza cardiaca del bambino.
Esaminando i dati, i ricercatori hanno scoperto che i nuovi algoritmi avevano un’accuratezza del 91% nel segnalare i primi segni di complicazioni postoperatorie, fino a tre giorni prima che i medici dei bambini li diagnosticassero in seguito.
I dispositivi hanno avuto un’accuratezza del 74% nell’identificare i bambini che non presentavano complicazioni, hanno riferito su Science Advances.
Alla fine i ricercatori sperano di sviluppare un sistema in tempo reale che analizzi automaticamente i dati e invii avvisi ai team clinici pediatrici.
“Utilizzando dispositivi indossabili ampiamente disponibili, abbinati a questo nuovo algoritmo, abbiamo l’opportunità di cambiare il paradigma del monitoraggio e della cura postoperatori, migliorando nel contempo i risultati per i bambini”, ha affermato in una nota il coautore dello studio, il dott. Fizan Abdullah.